特价书说明
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内容简介
本书以全新的视角，简要回顾了这一领域的重大进展，以大量的临床实例为依据，用一种直观的方式，使相关专业人员能够轻松入门。该书主要针对医学院校的学生，他们需要熟练掌握分子医学知识，并在未来加以运用。同时，对那些希望全面了解DNA和医学的意义的实验科学家和律师而言，本书亦不失为有价值的参考书。
目录
前言
第一章 分子医学的历史
基础的建立：1869年～20世纪80年代
简介
DNA
技术的进步
基因的结构与功能
商业化
当代：20世纪80年代～本世纪前十年
基因的发现
聚合酶链式反应（PCR）
基因与癌症
突变分析
基因治疗
DNA多态性
万维网
RNA干涉
人类基因组计划：1990～2000
开端
两个5年计划
计划的完成
展望
扩展阅读
第二章 DNA、RNA、基因和染色体
DNA
50年
DNA探针和引物
RNA
结构和功能
RNA干扰
基因结构
外显子、内含子
选择性剪接
表观遗传改变
聚合酶链式反应（PCR）
DNA扩增
PCR的多样性
PCR错误
染色体
结构
染色体组型
荧光原位杂交
21号染色体
13和19号染色体
DNA突变和多态性
DNA突变
DNA多态性
直接检测
DNA扫描
连锁分析
DNA检测
DNA检测的分类
DNA检测的有效性
展望
扩展阅读
第三章 孟德尔式遗传的特点
简介
遗传形式
基因发现
常染色体显性遗传疾病
概述
基因发现——家族性心肌肥大
预测医学——亨廷顿氏舞蹈症
癌症发病机理——家族性腺瘤性息肉
DNA修复——遗传性非息肉结肠癌
常染色体隐性遗传疾病
概述
从疾病到综合征——囊性纤维化
早期病变——遗传性血色病
基因互作——地中海贫血综合征
X-连锁遗传疾病
概述
携带者检测——血友病
展望
扩展阅读
第四章 复杂遗传性状
简介
基因发现——复杂性状
多因子..
书摘
第一章 分子医学的历史
基础的建立：1869年～20世纪80年代
技术的进步
1970年人们发现由DNA到RNA、再由RNA到蛋白质的单向中心法则是不准确的。H Temin和D Baltimore在这一年指出，RNA逆转录病毒中的逆转录酶能将RNA逆转录成DNA（称为互补DNA或cDNA）。利用这种酶基因工程学家也能以RNA分子为模板产生cDNA分子。逆转录酶的存在也解释了一些病毒为什么能将自己的遗传物质整合到宿主基因组中（见第二、六、八章及附录）。
20世纪60年代后期及70年代早期，H Smith、D Nathans、W Arber和同事们从细菌中分离出了限制性内切酶。在识别相应的DNA序列后，限制性内切酶能在特定的位点对DNA分子进行切割。现在人们利用该酶的这个特性来制造一些特定大小的DNA分子片段。能将DNA分子片段连接在一起的DNA连接酶也在这时被发现。P Berg于1972年第一次将不同的DNA分子片段连接起来，形成重组的DNA分子。由于对重组DNA分子构建技术的巨大贡献，P Berg后来被授予诺贝尔奖。许多诺贝尔奖获得者所进行的工作都对分子医学的发展有直接影响（表1.2），此述即为一例。在同一年，S Cohen和同事们发现DNA片段可以插入到质粒中，接着质粒可以被转回至细菌细胞内。外源DNA在细菌复制的同时也被大量复制出来，即DNA分子被克隆。1976年T Maniatis和同事们克隆出了第一个真核基因——兔β球蛋白基因（在附录中有对DNA克隆的进一步探讨）。
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